本署重申若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病(指依罕見疾病防治及藥物法第3條,疾病盛行率在中央主管機關公告基準萬分之一以下之疾病),可由診療醫院之專科醫師專業評估後(包括:盛行率、符合罕見疾病認定原則之國內外文獻、個案診療紀錄及報告等資料),依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件(如:申請列入罕病說明、罕見疾病個案通報審查基準、個案資料表、文獻等)向本署提出申請,續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後,列為公告罕病。